“ 5月8日，是世界地中海贫血日。”
地中海贫血概况
地中海贫血是一种遗传性血液疾病，会导致身体的血红蛋白比正常人少，从而引起贫血。
主要分为α型地中海贫血（α血红蛋白链缺损）和β地中海贫血（β血红蛋白链缺损）。
α-地贫
ICD-10: D56.0
OMIM: 604131
ORPHA: 846
致病基因: HBA1、HBA2
患病率
大约每50个人里就有一个地贫基因携带者。
该疾病多发于湖南、广东、广西等中国南方省份。
国内治疗进展
- 国内多个医院团队针对地中海贫血进行的异基因造血干细胞移植成功率已超过90%，处于世界领先地位。
- 上海邦耀生物利用自主开发的基于基因编辑技术的造血干细胞平台(ModiHSC®)在治疗β0/β0型重度地贫患者的临床试验中已取得了良好的效果。
- 康霖生物科技（杭州）有限公司自主研发的地中海贫血症基因治疗药物KL003在临床试验中取得了令人振奋的结果：已成功治愈2名重症患者，并且各项指标远优于国际上最领先的美国蓝鸟生物同类药物Zynteglo。
