对于异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良这两种病的区别,可能很多人不是很了解,今天跟大家介绍一下,方便大家有效鉴别: 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)特点:22号常隐异染,幼儿多见多男。沉积脂硫脑苷,维生素A限减。 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)特点:肾上腺X短隐传,代障长链脂肪酸。常儿童发病均男,后部白质蝶样变。 下面通过一张图片让大家更加清晰地做一个对比:
对于异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良这两种病的区别,可能很多人不是很了解,今天跟大家介绍一下,方便大家有效鉴别: 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)特点:22号常隐异染,幼儿多见多男。沉积脂硫脑苷,维生素A限减。 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)特点:肾上腺X短隐传,代障长链脂肪酸。常儿童发病均男,后部白质蝶样变。 下面通过一张图片让大家更加清晰地做一个对比:
X-连锁肾上腺脑白质营养不良是一种X-链隐性遗传疾患,男性受累,男性发病率为 1/21000,女性携带率约为1/14000。X-连锁肾上腺脑白质营养不良是一组病因不同的遗传性脂类代谢病,其病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及肾上腺皮质萎缩或发育不良,生化代谢特点是血浆中极长链脂肪酸异常增高,遗传表现是细胞中过氧化物酶体有结构的或酶活性缺陷,故属于过氧化物酶体病的范围。过氧化物酶体是一种细胞器,存在于一切细胞内,含有约40余种氧化酶和触酶,主要功能是催化脂肪酸的β-氧化,将极长链脂肪酸分解为短链脂肪酸。过氧化物酶体病时…