和很多罕见病患者一样，拿到基因检测报告，看到那些专业词汇或者英语，大部分人都是懵的。 什么叫“临床意义未明（VUS）”？ 阴性报告就可以忽略吗？ 遗传病携带者是不是就不能再生孩子了？ 哪里有关注这个疾病的医生？ AD/AR分别是啥意思？ ...... 基因报告往往都会建议患者去做遗传咨询，而“遗传咨询”应该去哪里找呢？ 遗传咨询是患者或其家属与具备遗传咨询资质的医生/专家就某种遗传病在其家庭中的发生情况、再发风险、诊断、预防及治疗所面临的问题，通过一系列交谈和探讨，对该遗传病有全面的了解，进而选择最合适的决策的过程…
罕见病大部分是遗传病，是指由遗传物质发生改变而引起的疾病（并不一定遗传自父母），基因检测可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，每个人都有基因突变，结合临床症状有可能找到患者基因方面的致病原因。 基因检测的样本 需要提供2毫升-5毫升静脉血，通过紫盖抗凝管存储，低温递送（如顺丰冷链）到检测机构的实验室。 基因检测项目和参考价格 基因检测目前是自费项目，检测机构一般都在院外，服务和价格为市场行为，这里列出供参考。对于病友可能会有更优惠的价格，请发消息咨询，并说明疾病诊断或症状。 三代测序检…
罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临床症状就有可能找到患者（先证者）基因层面的致病原因。 提供2ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。 主要有全基因组测序（WGS）、全外显子基因测序（WES）、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片（CMA）、染色体核型、荧光原位杂交（FISH）、MLPA、qPCR等，以及各种表观遗传学检测。 有两个原因： 患儿及其父母一起做全外显子基因测序（Trio-…
