对于异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良这两种病的区别，可能很多人不是很了解，今天跟大家介绍一下，方便大家有效鉴别： 异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）特点：22号常隐异染，幼儿多见多男。沉积脂硫脑苷，维生素A限减。 肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）特点：肾上腺X短隐传，代障长链脂肪酸。常儿童发病均男，后部白质蝶样变。 下面通过一张图片让大家更加清晰地做一个对比：
X-连锁肾上腺脑白质营养不良是一种X-链隐性遗传疾患，男性受累，男性发病率为 1/21000，女性携带率约为1/14000。X-连锁肾上腺脑白质营养不良是一组病因不同的遗传性脂类代谢病，其病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及肾上腺皮质萎缩或发育不良，生化代谢特点是血浆中极长链脂肪酸异常增高，遗传表现是细胞中过氧化物酶体有结构的或酶活性缺陷，故属于过氧化物酶体病的范围。过氧化物酶体是一种细胞器，存在于一切细胞内，含有约40余种氧化酶和触酶，主要功能是催化脂肪酸的β-氧化，将极长链脂肪酸分解为短链脂肪酸。过氧化物酶体病时…
神经纤维瘤病（NF）有三种情况，分别是神经纤维瘤I型（NF1），神经纤维瘤II型（NF2）和神经鞘瘤。在NF1中症状包括皮肤上的浅褐色斑点、腋窝和腹股沟有斑、神经内有小肿块及脊柱侧弯。在NF2症状中，可能存有听力损失、早衰性白内障、平衡问题、肉色皮瓣及肌肉萎缩。这种肿瘤通常是非癌性的。在NF1中，肿瘤是神经纤维瘤（周边神经肿瘤），而在NF2和神经鞘瘤中，施旺细胞的肿瘤更常见。诊断通常基于临床症状，也会通过基因检测获得诊断证据。 没有已知的治愈方法。可以进行手术以除去导致问题或已经癌变的肿瘤。如果发生癌症，也可以使用…
天疱疮（pemphigus）是一组由复层鳞状上皮松解引起的严重性、慢性、复发性自身免疫性大疱性疾病。分为寻常型、增殖型、落叶型、红斑型。 患者多为中青年，女性略多于男性，寻常型天疱疮约占60%-70%，患者多为中年人。患者口腔、眼、生殖道黏膜、皮肤会出现红斑、松弛性大疱、糜烂，疱易破溃。 天疱疮是一种自身免疫性疾病，患者血液中存在有抗表皮细胞间成分的自身抗体。B细胞在T细胞作用下产生自身致病抗体，自身抗体攻击自身抗原，抗体是IgG，抗原是桥粒。细胞与皮肤、黏膜链接的桥粒结构被破坏而导致疾病发生。 年发病率约为0.5…
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex ），简称TSC，是一种罕见的多系统先天性疾病，会在脑部、心脏、肾脏、皮肤及其他器官出现良性肿瘤，因此病患可能出现癫痫、发育迟缓或者脸上皮脂腺瘤等症状。 研究显示，雷帕霉素对于结节性硬化症具疗效。 数个研究确定性指出mTOR抑制剂可缓解结节性硬化症，特别是儿童的室管膜下巨细胞星形细胞瘤及成人的血管平滑肌脂肪瘤。
“ 5月8日，是世界地中海贫血日。” 地中海贫血是一种遗传性血液疾病，会导致身体的血红蛋白比正常人少，从而引起贫血。 主要分为α型地中海贫血（α血红蛋白链缺损）和β地中海贫血（β血红蛋白链缺损）。 大约每50个人里就有一个地贫基因携带者。 该疾病多发于湖南、广东、广西等中国南方省份。 国内多个医院团队针对地中海贫血进行的异基因造血干细胞移植成功率已超过90%，处于世界领先地位。 上海邦耀生物利用自主开发的基于基因编辑技术的造血干细胞平台(ModiHSC®)在治疗β0/β0型重度地贫患者的临床试验中已取得了良好的效果…
侯维, 郑素军, 段钟平.《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》解读[J].2022, 30(3): 276-278. DOI: 10.3760/cma.j.cn501113-20220211-00065. 为帮助肝病相关临床医师在肝豆状核变性诊断和治疗中做出合理决策，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组发表了《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》。该文介绍了该版指南在流行病学、发病机制、临床特点、实验室检查、诊断、治疗和监测等方面的十大亮点，其突出的特点是注重实用性和可操作性。 美国肝病学会、欧洲肝病学会…
罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临床症状就有可能找到患者（先证者）基因层面的致病原因。 提供2ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。 主要有全基因组测序（WGS）、全外显子基因测序（WES）、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片（CMA）、染色体核型、荧光原位杂交（FISH）、MLPA、qPCR等，以及各种表观遗传学检测。 有两个原因： 患儿及其父母一起做全外显子基因测序（Trio-…
遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变（Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia），简称HDLS或ALSP（Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia），是一种罕见的成人发病的神经退行性疾病。 HDLS患者通常在发病后 6 年内死于痴呆症。脑成像显示脑白质出现斑片状异常，主要影响额叶和顶叶。HDLS另一个…
遗传性多发脑梗死性痴呆（Hereditary Multi-infarct Dementia或Cerebral autosomal dominant arteriopathy-subcortical infarcts-leukoencephalopathy），简称CADASIL，是一种罕见的遗传性脑病。 CADASIL会影响小血管，引起血管平滑肌细胞异常并逐渐死亡，脑血管血流异常，导致中风和其它脑损伤，由此产生的血管损伤（动脉病）可导致偏头痛，通常伴有视觉障碍或癫痫发作。中风可能在从童年到成年的任何时间发生，但通…
