基因检测的样本
需要提供2毫升-5毫升静脉血,通过紫盖抗凝管存储,低温递送(如顺丰冷链)到检测机构的实验室。
基因检测项目和参考价格
基因检测目前是自费项目,检测机构一般都在院外,服务和价格为市场行为,这里列出供参考。对于病友可能会有更优惠的价格,请发消息咨询,并说明疾病诊断或症状。
三代测序检测项目:三代测序从2023年开始民用化,相比二代测序具有更全面的优势,之前主要用于科研,获取检测报告大约需要40个工作日。
项目 |
价格 |
说明 |
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25000 | 可以检测全基因范围内复杂结构变异、动态变异、区分真假基因、以及甲基化等。辅助疑似遗传病患者疾病诊断、治疗及遗传咨询 |
PB-revio-全基因组(15X) | 20000 | 可以检测全基因范围内点变异、复杂结构变异、动态变异、区分真假基因、单体型以及甲基化等。辅助疑似遗传病患者疾病诊断、治疗及遗传咨询。(revio是全新三代测序平台) |
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7900 | 可以获得全长转录本(RNA)序列。从转录组水平提高遗传病检出率 |
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4500 | 可以检测线粒体基因组点变异和大片段异常,辅助线粒体疾病的诊断、治疗及遗传咨询 |
PB-动态突变panel | 检测目前已知52种动态突变疾病(目前一次性检测最多亚型芯片),辅助疾病诊断、治疗及遗传咨询 | |
PB-DMD全长 | 可检测目标基因全长(含内含子)点突变、删除、缺失重复CNV、复杂结构变异等,辅助疾病诊断、治疗及遗传咨询 | |
PB-地中海贫血 | 可检测目标基因全长(含内含子)点突变、删除、单体型分析、缺失重复CNV、复杂结构变异等,辅助疾病诊断、治疗及遗传咨询 | |
PB-多囊肾病PKD | 可检测目标基因全长(含内含子)点突变、单体型分析、区分高同源序列、缺失重复CNV、复杂结构变异等 | |
PB-血友病F8/F9 | 可检测目标基因全长(含内含子)点突变、单体型分析、缺失重复CNV、复杂结构变异等 | |
PB-CAH | 可检测目标基因全长(含内含子)点突变、单体型分析、区分高同源序列、缺失重复CNV、复杂结构变异等 | |
PB-神经纤维瘤NF | 可检测目标基因全长(含内含子)点突变、单体型分析、缺失重复CNV、复杂结构变异等 | |
PB-结节性硬化TSC | 可检测目标基因全长(含内含子)点突变、单体型分析、缺失重复CNV、复杂结构变异等 | |
PB-主要组织相容性复合体(MHC/HLA) | 可检测目标基因全长(含内含子),可以准确区分单体型、判定基因型,评估疾病风险 | |
Bionano-面肩肱型肌营养不良FSHD(光学图谱) | 7900 | 辅助疑似面肩肱肌营养不良患者进行临床诊断 |
Bionano-血液病(光学图谱) | 12000 | 可检测复杂结构变异以及融合基因,辅助血液病的临床诊断和分型等 |
二代测序检测项目:一般医疗机构建议的检测类型都是二代测序,获取检测报告大约需要20-30个工作日。
项目 |
价格 |
说明 |
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7900 | 可检测全基因组范围内(包括内含子)点突变、缺失重复CNV、动态变异、线粒体基因组等。辅助疑似遗传病患者疾病诊断、治疗以及遗传咨询。 |
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18000 | trios指三个人(患者和父母),其它同上。 |
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15000 | 与全基因组WGS相同,精度更高 |
NGS-STR-全外显子WES | 4800 | 主要检测基因外显子区域点变异(SVN&Indel)、连续两个及以上外显子缺失重复CNV。辅助疑似遗传病患者疾病诊断、鉴别诊断、治疗以及家庭成员遗传咨询。 |
NGS-STR-全外显子WES-trios | 10000 | trios指三个人(患者和父母),其它同上。 |
NGS-全外快检WES-trios | 15000 | 10个工作日出报告 |
CNV-seq | 2500 | 采用低深度全基因组测序,检测100K以上缺失重复CNV变异,辅助疾病诊断。 |
CNV-seq trios | 6000 | trios指三个人(患者和父母),其它同上。 |
线粒体基因组(血/尿/肌肉)Panel | 2960 | 可以检测线粒体基因组点变异和部分大片段异常。 |
MLPA | 1500 | CYP21A2、CAPN3、CLCNKB、PMP22、HBA、MECP2、 OPA1、PAH、PCCA、PKD1、PLP1、SCN1A、SMN1/SMN2、ABCB4、ABCD1、AS/PWS、BWS/RSS、DMD、HSP(11基因)、HSP(2基因)、LAMA2、NF1/NF2、TSC1/TSC2、帕金森基因 |
动态突变 | 1800 | 强直性肌营养不良DM1/DM2、眼咽型肌营养不良OPDM、神经元核内包涵体病NIID、亨廷顿舞蹈症HD/HDL2、多系统萎缩MSA、进行性肌阵挛癫痫CSTB、肯尼迪病KD、额颞叶痴呆伴或不伴肌萎缩侧索硬化FTDALS1、脊髓小脑性共济失调(12亚型:SCA1/2/3/6/7/8/10/12/17/36、DRPLA、FDRA)、家族性成人肌阵挛癫痫(科研)FAME、脆性X综合征FXS |
一代验证 | 300 |
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