中国有14亿人，罕见病万里行准备讲述140个罕见病故事，让罕见病患者少走弯路，让普通人关注遗传风险的预防。 希望罕见病万里行是一个开始，能够让大众对于罕见病患者多一份理解，多一些帮助。 罕见病万里行已经完成了89次采访，发布了67次采访视频，全网获得了超过1000万次播放量。我们准备在完成140个罕见病故事之后出版一本同名书籍，让这些罕见病故事能够被记录被看见。 感谢各位赞助者对于罕见病万里行的赞助和支持。 目前已完成的采访包括以下病种： 肾上腺脑白质营养不良（ALD） 肾上腺脊髓神经症（AMN） 克拉伯病（GLD…
和很多罕见病患者一样，拿到基因检测报告，看到那些专业词汇或者英语，大部分人都是懵的。 什么叫“临床意义未明（VUS）”？ 阴性报告就可以忽略吗？ 遗传病携带者是不是就不能再生孩子了？ 哪里有关注这个疾病的医生？ AD/AR分别是啥意思？ ...... 基因报告往往都会建议患者去做遗传咨询，而“遗传咨询”应该去哪里找呢？ 遗传咨询是患者或其家属与具备遗传咨询资质的医生/专家就某种遗传病在其家庭中的发生情况、再发风险、诊断、预防及治疗所面临的问题，通过一系列交谈和探讨，对该遗传病有全面的了解，进而选择最合适的决策的过程…
罕见病大部分是遗传病，是指由遗传物质发生改变而引起的疾病（并不一定遗传自父母），基因检测可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，每个人都有基因突变，结合临床症状有可能找到患者基因方面的致病原因。 基因检测的样本 需要提供2毫升-5毫升静脉血，通过紫盖抗凝管存储，低温递送（如顺丰冷链）到检测机构的实验室。 基因检测项目和参考价格 基因检测目前是自费项目，检测机构一般都在院外，服务和价格为市场行为，这里列出供参考。对于病友可能会有更优惠的价格，请发消息咨询，并说明疾病诊断或症状。 三代测序检…
请大家认准疑难罕见网，方便找到各自的罕见病患者组织/病友群。 新名称 新出发 试运营一年来，“罕见病患者组织网”受到罕见病领域各位的喜爱，深感惶恐，如履薄冰。 我们的宗旨还是：打造一款真正以罕见病患者为中心的工具，帮助患者和患者组织找到彼此，并让患者组织更有效率的了解组织内的患者，共同推进罕见病问题的持续改善和解决。 请大家记住我们的新名称：“疑难罕见网” 小程序更新 除了名称的改变，本次小程序还新增了功能。之前有病友反馈我们收录的患者组织太多，不方便查找。所以我们在“患者组织黄页”增加了搜索功能，支持按照疾病名称…
“ 26日晚上7点，我们邀请了上海一妇婴的张军玉博士带来罕见病关爱大讲堂的第一期：罕见病家庭如何生育下一胎？” 张军玉博士目前在同济大学附属第一妇婴保健院生殖医学中心工作。 2013年毕业于复旦大学出生缺陷研究中心，2019年于哈佛大学医学院布莱根妇女医院进行博士后研究。主要从事遗传病的临床分子诊断、产前/胚胎植入前遗传诊断、遗传分析和遗传咨询。率先引进美国ACMG/AMP序列变异解读指南用于临床，发表临床遗传变异解读实验室指南。作为遗传病生殖阻断团队核心成员，参与国际首例Schaaf-Yang综合征、成骨不全症等…
“上海封控2个月，我们写了上万行代码，做了一个微信小程序 ，希望能解决罕见病患者和患者组织找不到彼此的问题，邀请你来免费使用！” “罕见病万里行”公益项目进行期间，我们常常遇到这样的问题： - 罕见病患者正在想方设法找到同病相怜的病友，却不知道中国已经已经存在150个以上各类疾病、发展阶段不同的罕见病患者组织了。 - 同时，患者组织苦苦呐喊，却碍于罕见病极低的确诊率，很难找到并肩作战的病友。 我们自己做患者组织的时候，也发现从无到有建立患者组织，已经倾尽心血，但是要想继续发展，连接更多病友并管理好患者组织，却没有…
天疱疮（pemphigus）是一组由复层鳞状上皮松解引起的严重性、慢性、复发性自身免疫性大疱性疾病。分为寻常型、增殖型、落叶型、红斑型。 患者多为中青年，女性略多于男性，寻常型天疱疮约占60%-70%，患者多为中年人。患者口腔、眼、生殖道黏膜、皮肤会出现红斑、松弛性大疱、糜烂，疱易破溃。 天疱疮是一种自身免疫性疾病，患者血液中存在有抗表皮细胞间成分的自身抗体。B细胞在T细胞作用下产生自身致病抗体，自身抗体攻击自身抗原，抗体是IgG，抗原是桥粒。细胞与皮肤、黏膜链接的桥粒结构被破坏而导致疾病发生。 年发病率约为0.5…
罕见病大部分是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，检测内容可以为遗传病的诊断提供重要的分子诊断证据。 人体有两万多个已知基因，而每个人都有基因突变，结合临床症状就有可能找到患者（先证者）基因层面的致病原因。 提供2ml的静脉血通过紫盖抗凝管递送即可。 主要有全基因组测序（WGS）、全外显子基因测序（WES）、单基因测序、线粒体基因组测序、基因芯片（CMA）、染色体核型、荧光原位杂交（FISH）、MLPA、qPCR等，以及各种表观遗传学检测。 有两个原因： 患儿及其父母一起做全外显子基因测序（Trio-…
