神经纤维瘤病（NF）有三种情况，分别是神经纤维瘤I型（NF1），神经纤维瘤II型（NF2）和神经鞘瘤。在NF1中症状包括皮肤上的浅褐色斑点、腋窝和腹股沟有斑、神经内有小肿块及脊柱侧弯。在NF2症状中，可能存有听力损失、早衰性白内障、平衡问题、肉色皮瓣及肌肉萎缩。这种肿瘤通常是非癌性的。在NF1中，肿瘤是神经纤维瘤（周边神经肿瘤），而在NF2和神经鞘瘤中，施旺细胞的肿瘤更常见。诊断通常基于临床症状，也会通过基因检测获得诊断证据。 没有已知的治愈方法。可以进行手术以除去导致问题或已经癌变的肿瘤。如果发生癌症，也可以使用…

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex ），简称TSC，是一种罕见的多系统先天性疾病，会在脑部、心脏、肾脏、皮肤及其他器官出现良性肿瘤，因此病患可能出现癫痫、发育迟缓或者脸上皮脂腺瘤等症状。 研究显示，雷帕霉素对于结节性硬化症具疗效。 数个研究确定性指出mTOR抑制剂可缓解结节性硬化症，特别是儿童的室管膜下巨细胞星形细胞瘤及成人的血管平滑肌脂肪瘤。