X-连锁肾上腺脑白质营养不良是一种X-链隐性遗传疾患，男性受累，男性发病率为 1/21000，女性携带率约为1/14000。X-连锁肾上腺脑白质营养不良是一组病因不同的遗传性脂类代谢病，其病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及肾上腺皮质萎缩或发育不良，生化代谢特点是血浆中极长链脂肪酸异常增高，遗传表现是细胞中过氧化物酶体有结构的或酶活性缺陷，故属于过氧化物酶体病的范围。过氧化物酶体是一种细胞器，存在于一切细胞内，含有约40余种氧化酶和触酶，主要功能是催化脂肪酸的β-氧化，将极长链脂肪酸分解为短链脂肪酸。过氧化物酶体病时，血浆、成纤维细胞、羊水细胞中的极长链脂肪酸增高。
目前X-连锁肾上腺脑白质营养不良的诊断主要依靠临床表现、生化检查(血浆中极长链脂肪酸的异常升高)、影像学检查以及基因检测。根据Moser分型标准可分为7型[51]：儿童脑型，青少年脑型，成人脑型，肾上腺脊髓神经病型，单纯阿狄森氏病，无症状型，杂合子。本文所述的2例患者均具有典型的临床表现，血浆中极长链脂肪酸的异常升高，头颅磁共振成像示脑白质对称性长T1长T2信号。确诊为X-连锁肾上腺脑白质营养不良。大量研究表明，X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者均有ABCD1基因突变。骨髓移植、调整免疫反应、饮食治疗等都是X-连锁肾上腺脑白质营养不良的治疗方法， 然而这些方法在治疗肾上腺脑白质营养不良患者上都还不能起到完全治疗的效果[7-8]。因此，目前该病无特殊疗法，异基因造血干细胞移植是对此病有效的方法之一，为X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的治疗带来了新希望。
在上述治疗当中，异基因造血干细胞移植是目前治疗早期儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良有效的方法之一。其机制尚不清楚。供者细胞可能会进入患者的中枢神经系统，逐步取代血管周围的小胶质细胞；同时可能造成免疫抑制，重建机体的免疫系统， 从而对代谢产生有利的作用。Peters等[57]曾对126例接受骨髓或脐血干细胞移植的X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者进行随访。他们发现，异基因造血干细胞移植对于处于疾病早期的儿童脑型患者，5年生存率可以达到92%，且神经系统表现和功能状态要优于未移植者。这里对于“疾病早期”的定义为：少于或只有一个神经区域受累，Loes的肾上腺脑白质营养不良磁共振成像严重程度评分[58]<9分，IQ>80。而对于处于发病晚期的患者，异基因造血干细胞移植患者的5年生存率为45%，低于未移植组(60%)。因此，提倡异基因造血干细胞移植用于处于疾病早期的儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良及早期有脑部受累的成人[59]。现在还不清楚异基因造血干细胞移植对于非炎性、单纯性肾上腺脊髓神经病型是否有效。对于磁共振成像正常的无症状患者及女性杂合子并不推荐使用异基因造血干细胞移植。
虽然异基因造血干细胞移植对于疾病早期的儿童脑型有一定的作用，但最终疗效仍受移植是否成功及移植并发症等因素的影响。X-连锁肾上腺脑白质营养不良死亡率仍较高，因而遗传咨询与产前诊断非常重要。部分新生儿筛查的项目中已经包括了对X-连锁肾上腺脑白质营养不良的筛查。如果产前即发现X- 连锁肾上腺脑白质营养不良，建议流产；如果产前未发现，但是有家族史，建议密切观测，从而有可能在出现组织器官受累和临床症状之前就能确诊，早期进行异基因造血干细胞移植，防止疾病进展。
