2014年,联合国宣布每年6月13日为国际白化病宣传日,希望通过设立这个日子,让更多公众认识、了解并接纳白化病患者,促进其更好地融入社会。这是一个属于白化病患者的节日,更是向大众传递白化病患者心声的日子。
什么是白化病
白化病(albinism)是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一组单基因遗传病,从而导致先天性基因突变导致无法维持人体正常颜色,患者主要表现为眼或眼,皮肤,毛发等部位色素减退或缺失。
基本病因
白化病的预防
除眼部对症治疗外,白化病目前尚无有效治疗办法,应以预防干预为主。①避免近亲婚育。在基因诊断的基础上,进行产前诊断、遗传咨询和婚育指导,可有效预防重症患儿的出生。②除了眼白化病为X连锁隐性遗传外,其他白化病亚型均表现为常染色体隐性遗传,即一对携带者夫妇遗传给子女的患病风险为25%。有再生育计划者,需行基因诊断和产前诊断。
③夫妻一方为白化病患者,另一方需行基因筛查,以排除携带同型致病基因。双方均为白化病患者,需先进行基因分型诊断,相同亚型者,会再次生育白化病儿;双方为不同亚型者,可以生育表型正常的下一代。