目前已完成的采访包括以下病种:
- 肾上腺脑白质营养不良(ALD)
- 肾上腺脊髓神经症(AMN)
- 克拉伯病(GLD)
- 4H脑白质营养不良患者
- 血友病
- 肺动脉高压
- 淋巴管肌瘤
- 线粒体脑肌病
- 渐冻症
- 石骨症
- 粘多糖
- 指甲髌骨综合症
- 腓骨肌萎缩症(CMT)
- 自毁容貌综合征(LNS)
- 杜氏肌营养不良(DMD)
- 皮特霍普金斯综合征
- 视神经脊髓炎(NMO)
- 硬皮病(系统性硬化症)
- Sapho综合症
- 染色体病(超雄综合征)
- 天疱疮
- 骨纤维结构不良
- 大疱性表皮松解症(蝴蝶宝贝)
- 中性脂肪沉积症(NLSD)
- 甲基丙二酸血症(MMA)
- 雷特综合征
- HDLS(ALSP)
- 异染性脑白质营养不良(MLD)
- 进行性骨化性肌炎(FOP)
- 卡尔曼氏综合征
- 婴儿神经轴索营养不良(INAD)
- 成骨不全(瓷娃娃)
- 全色盲
- 克鲁宗综合征
- 多系统萎缩
- 脊髓性肌萎缩症(SMA)
- 脊髓小脑共济失调(SCA)
- PPP2R1A基因致病突变
- 戊二酸血症
- 佩梅病
- 发作性睡病
- 歌舞伎综合征